Cada cop són més les malalties que s’inclouen en el denominat programa de cribatge neonatal per tal d’identificar malalties genètiques en els nadons i reduir la seva mortalitat i possibles discapacitats. La darrera, ha estat la Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG), que Catalunya ha inclòs dins el sistema sanitari públic. Actualment, només algunes regions europees tenen proves pilot per la seva implementació.

Aquesta malaltia és una de les més severes de les 300 que hi ha de base genètica d’alteració del sistema immunitari. Els infants que la pateixen, els “nens bombolla”, tenen una incapacitat per a desenvolupar una resposta immunitària enfront a microorganismes. A partir del sisè mes de vida el nadó comença a tenir problemes infecciosos com catarros, diarrees, conjuntivitis o dificultats respiratòries.
S’ha demostrat que la realització del trasplantament de moll d’os  en les primeres fases de vida, quan l’infant encara no ha patit infeccions, té millors resultats clínics que si es fa quan la malaltia ja està plenament instaurada. S’estima que amb aquest cribatge augmenti un 40% la probabilitat de supervivència, segons un estudi de l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQUAS).

Segons el Departament de Salut, la inclusió d’aquesta nova prova té un cost de 500.000 euros anuals i permetrà diagnosticar entre 1 i 4 casos cada any. Anirà acompanyada de la definició d’un circuit assistencial de tractament ràpid que inclourà la designació d’una Unitat d’Expertesa Clínica.