El dia 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, promogut per l'Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS), que té per objectiu donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones.

Una d’elles és la distròfia muscular de cintures per dèficit de sarcoglicans, us una malaltia neuromuscular minoritària caracteritzada principalment per una feblesa muscular progressiva de la musculatura, sobretot al voltant d'espatlles i cuixes. Els símptomes poden aparèixer des de l'edat infantil fins a l'edat adulta comportant-se d'una forma no definida i amb diferents afectacions: feblesa progressiva en cames i braços, que provoquen caigudes reiterades; dificultat per córrer, aixecar-se del terra i pujar escales; en fases avançades, necessitat d’anar en cadira de rodes i de material ortopèdic, així com problemes respiratoris i cardíacs.

L’associació Proyecto Alpha, una associació sense ànim de lucre que, després d'una història personal, es crea per a ajudar i lluitar per un tractament per a totes les persones afectades per aquesta malaltia minoritària i les seves famílies. Un dels seus objectius és crear un registre de persones afectades en l’àmbit estatal.

Entrevistem la seva fundadora i presidenta, la infermera Jéssica Martín. 

Què és Proyecto Alpha i quines accions feu?

Proyecto Alpha és una associació sense ànim de lucre que el que fem és ajudar i acompanyar les famílies que tenen un afectat per distròfia muscular de cintures per dèficit de sarcoglicans.
Des de l’associació el que fem són tres objectius bàsics: primer és crear un registre d’afectats, que a avui dia no existien, l’hem posat en marxa nosaltres; donem informació, visibilitzem i conscienciem sobre les necessitats de les persones que pateixen la malaltia i recolzem projectes d’investigació i projectes que ajudin a millorar la qualitat de vida de les persones afectades i de les seves famílies.

Com sorgeix el projecte i quina és la teva vinculació?

El projecte sorgeix arran que els meus dos fills estan afectats per aquesta malaltia. En el moment del diagnòstic, nosaltres busquem una entitat que ens pugui ajudar, que ens assessori, que ens informi de les nostres obligacions i drets com a pares i no la trobem.

Una associació específica d’aquesta malaltia no existia i llavors és el moment que decidim crear-la juntament amb el meu marit, i amics i familiars que ens ajuden, per acompanyar les famílies que reben el diagnòstic i ajudar-los amb totes les atencions que aquests afectats necessiten. I perquè, a més, creiem que cap persona en aquesta situació s’hauria de trobar sol, és realment molt dur.

Per què és important donar visibilitat a les malalties minoritàries?

El dia 28 de febrer [Dia Mundial de les malalties minoritàries] ens permet donar visibilitat. Existeixen més de 8.000 malalties minoritàries i, evidentment, és molt difícil conèixer-les totes. Jo crec que és molt important donar aquesta visibilitat, informar la societat, que coneguin quin és l’impacte d’aquestes malalties, com evolucionen. A més informació tinguem, més les donem a conèixer, jo crec que això també ens ajuda tant a la societat a entendre com se senten les famílies, com se senten els afectats, i a tot el col·lectiu sanitari, a entendre, a conèixer i a poder-les diagnosticar d’una manera més precoç.  

Com a infermera, quina és la teva aportació al projecte?

Actualment, col·laboro amb diverses línies dins del nostre projecte. Col·laboro amb el comitè expert a nivell europeu de la malaltia i el que fem és que ens reunim i treballem per poder obrir noves línies com podria ser el diagnòstic precoç d’aquesta malaltia en el cribratge neonatal, que això ens ajudaria a diagnosticar-la amb una edat precoç i a evitar que dins d’una mateixa família puguin haver-hi més casos d’aquesta malaltia. Faig molta feina d’informar, donar a conèixer la malaltia, molta escolta activa, quan una família rep el diagnòstic faig aquesta primera acollida d’aquestes famílies, els ajudo, els adreço als especialistes que crec que serien necessaris que tinguin present i que els puguin ajudar. Actualment, també estem fent molta educació a les universitats, estem realitzant webinars i masterclass a les universitats, sobretot d’infermeria i de medicina, explicant què és la malaltia, com afecta i quines coses s’han de tenir en compte i realment el que fem és treballar de manera multidisciplinària amb altres equips i posar en comú totes aquelles necessitats que són bàsiques i que s’han de tenir en compte per donar una visió global i integral a cada persona que la pateix i la seva família.  Cal dir que són malalties que tot i que tenen una prevalença molt baixa, causen un gran impacte tant a la persona que la pateix com al seu entorn.

A continuació podeu veure el videoclip que és la banda sonora del documental 'Nunca dejes de moverte' que ha elaborat l'associació Proyecto Alpha per donar visibilitat i conscienciar sobre la distròfia muscular de cintures