Una malaltia minoritària o de baixa prevalença és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre reduït de persones, de fins a cinc casos per cada 10 mil habitants segons s’estableix a Europa. Es calcula que n’hi ha més de set mil de diferents i són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives.

Una d’elles és la malaltia d’epidermòlisi ampul·lar o bullosa, una patologia incurable que es caracteritza per la fragilitat extrema de la pell. Les persones afectades, la majoria infants, presenten lesions i ferides davant d’un mínim fregament o trauma. La pell és tan fràgil com les ales d’una papallona i per aquest motiu és coneguda també amb el nom de "pell de papallona".  Aquestes persones viuen amb dolor, no només a la pell, sinó en parts internes del cos com les mucoses als ulls, la boca o el tub digestiu, i qualsevol fregament provocat per trossos de menjar pot provocar-los ferides a la boca o l’esòfag. Es calcula que hi ha 500 persones a Espanya afectades per la malaltia i a Europa la incidència és d'un cas per cada 20 mil nounats, segons l’associació DEBRA Piel de Mariposa.

El paper clau de les infermeres

El paper de la infermera és clau per abordar de manera individualitzada les necessitats de salut de les persones afectades per aquesta malaltia, les seves famílies i el seu entorn, i oferir una cura integral, que inclou el suport emocional. En el tractament dels infants afectats per l’epidermòlisi ampul·lar, a les necessitats pròpies de l’edat se n’afegeixen les específiques a la malaltia.

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un dels centres estatals de referència per al tractament de l’epidermòlisi ampul·lar. L'any 2010 va crear la Unitat d’epidermòlisi ampul·lar hereditària amb l'Hospital Clínic de Barcelona per oferir un diagnòstic i tractament integral als nens i adults que pateixen aquesta malaltia. Està formada per un equip multidisciplinari integrat per infermeres, dermatòlegs, pediatres i cirurgians i compta amb el suport d’altres professionals i amb un servei de d’Atenció Pal·liativa i Pacient Crònic Complex que realitza el seguiment integral dels infants i les famílies, i coordina l'atenció multidisciplinària.

Cada any, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atén al voltant de 40 persones afectades d’epidermòlisi ampul.lar. En la primera fase de detecció, que es pot fer en els primers moments de vida, les infermeres neonatals realitzen una part de l’educació sanitària amb les famílies. Més endavant, al Servei d’Atenció Pal·liativa i Pacient Crònic Complex, les infermeres tenen el rol de facilitar la transició de l’infant al domicili així com del seguiment una vegada es produeix l’alta i fins que la complexitat baixi, faci la transició a adults o es produeixi la mort del nen. Sofía Munguía, infermera d’aquest servei, explica que l’objectiu de les cures és “potenciar una vida el més similar possible a la resta de nens.” Les infermeres són les encarregades de fer el seguiment de les cures, reforçar l’aprenentatge de l’hospital i l’actualització en les noves teràpies i apòsits per a la cura de l’epidermòlisi ampul·lar. Les cures que reben aquests infants poden arribar a durar d’entre una a quatre hores i normalment es realitzen a dies alterns.

L’objectiu de les cures infermeres és potenciar una vida el més similar possible a la resta de nens," Sofía Munguía, infermera del Servei d’Atenció Pal·liativa i Pacient Crònic Complex de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

Aquesta malaltia, doncs, té una afectació molt elevada en la vida de les famílies. Munguía destaca també que una part molt important del paper de les infermeres del servei és l’acompanyament i el suport emocional a l’infant, la família i l’entorn. Per atendre aquesta esfera, entre d’altres, fan sessions de sensibilització als companys d’aula, així com grups terapèutics per pares i germans. Les infermeres també intervenen en la coordinació amb el territori, el centre d’atenció primària del seu lloc de residència, Centres de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç (CDIAP) o escoles, entre d’altres, a fi de garantir les cures i de donar suport als professionals sanitaris i no sanitaris que interactuen amb aquestes famílies. A més, també coordinen l’enviament de materials per les cures al domicili dels nens.

Millorar la seva qualitat de vida amb la recerca

Des de la recerca s’intenta donar solució a epidermòlisi ampul·lar, una malaltia òrfena, sense cap tractament conegut. La infermera Sílvia Cuadras és coordinadora d’un assaig clínic en aquest hospital dirigit a persones amb aquesta malaltia que estudia la seguretat i l’eficàcia d’un gel que s’aplica a les lesions. Afirma que “és important que s’investigui per trobar una millora en la qualitat de vida d’aquests infants i de les seves famílies” i això “només és possible trobant una cura o tractament efectiu, tant a nivell cutani com de la resta d’òrgans afectats”. El paper de la infermera de la Unitat de Recerca és acompanyar els nens i les seves famílies en tots els procediments inclosos en el protocol de l’assaig clínic, aclariments de dubtes que poden tenir per participar a un estudi, donar-los suport i ser un vincle proper entre aquestes famílies i l’hospital, ja que disposen del telèfon de la coordinadora assignada a l’estudi amb qui poden contactar com a referent.

És important que s’investigui per trobar una millora en la qualitat de vida d’aquests infants i de les seves famílies i això només és possible trobant una cura o tractament efectiu, tant a nivell cutani com de la resta d’òrgans afectats," Sílvia Cuadras, infermera de la Unitat de Recerca de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona